ANÁLISIS GENÉTICO

Análisis genético.

 

Los análisis genéticos vienen haciéndose desde mediados de los 80, pero ahora, desde el descubrimiento de la secuencia del genoma humano, se piensa que podrán tener una aplicación más eficaz en la identificación de las más de 10.000 enfermedades relacionadas con la genética y que afectan a un 40% de la población mundial. Hasta el momento presente sólo se han identificado con precisión sólo los genes responsables de unas 100 de estas enfermedades y aún se está lejos de encontrar la forma sustituírlos por otros sanos. Así pues, de momento las pruebas genéticas sirven sólo como diagnóstico, prevención y tratamiento rápido de enfermedades genéticas, como por ejemplo la hemacromatosis, neurofibromatosis, fibrosis quística o el síndrome de Down. Por otro lado conviene indicar que no siempre un gen defectuoso supone la transmisión de la enfermedad que ocasiona, puesto que en muchas de estas enfermedades se precisa la combinación de varios factores hereditarios y ambientales, como ocurre por ejemplo en la espina bífida.

Uno de los campos más empleados del análisis genético está en el diagnóstico prenatal para detectar posibles enfermedades hereditarias en los futuros bebés, pudiendo interrumpir el embarazo si se comprobara alguna posible malformación futura. En las mujeres mayores de 35 años se practica, a partir del tercer o quinto mes de gestación, la amniocentesis, es decir, la extracción de células fetales a partir del amnios para su análisis genético. Los factores que aconsejan hacer esta prueba a la gestante son:

• Edad avanzada.

• Presencia en la mujer de ciertas alteraciones en la sangre, lo que puede indicar problemas neuronales en el futuro niño.

• Antecedentes en la familia de enfermedades hereditarias como el síndrome de Down, distrofia muscular, mal de Huntington (enfermedad neurovegetativa que se desarrolla a partir de los 40 años),…

            También es conveniente realizar las pruebas genéticas a los embriones utilizados en la fecundación in vitro.

            En cuanto a la prescripción de los actuales medicamentes se sabe que sólo un tercio son realmente beneficiosos para el paciente debido a las diferencias genéticas entre las personas y las diferentes formas de metabolizar dichos fármacos. Si se tuviera en cuenta la composición génica esta eficacia sería mucho mayor.

            Vista las razones para realizar las pruebas genéticas, hay que decir que existen también argumentos en contra destacando entre ellos los motivos éticos como por ejemplo, el hecho de anticipar a una persona que en el futuro probablmente tendrá cáncer. Otros argumentos en contra de estos análisis se basan en que no existe un marco legar que garantice la confidencialidad de sus resultados, lo que puede ocasionar graves perjuicios a los afectados, como denegación de seguros de vida y sanitarios e incluso rechazo laboral.

            A pesar de ello la investigación avanza y se prevé que en pocos años se podrá relacionar una composición genética determinada con un comportamiento humano específico como la criminalidad o la adicicón a drogas.

            En la imagen LOGO se representa la estructura en doble hélice del ADN.