“PROYECTO ENCODE”

En el genoma humano los genes interactúan entre sí y el hasta ahora ADN “basura” parece tener funciones importantes.

Fuente: El País, 19 de junio de 2007.

Aunque la secuenciación del genoma humano en el año 2003 ha representado un gran hito, en realidad sólo fue un primer paso. Así, una cosa es tener el mapa y otra las instrucciones para interpretarlo. Para esto último se ha formado un consorcio internacional de más de 300 científicos de 80 organizaciones diferentes coordinados por el estadounidense National Human Genoma Research Institute (NHGRI), el mismo que dirigió el “Proyecto Genoma Humano”. En el proyecto Encode han participado 14 investigadores españoles del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG), de la Universidad de Barcelona y del Centro Nacionall de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Ideas previas vigentes hasta ahora

• Los genes son unidades independientes y separadas entre sí por zonas en las que hay ADN llamado “basura”, que sería un ADN inservible y sin función (caracterizado en muchos casos por secuencias de ADN repetidas múltiples veces) y que podría representar un resto de la evolución genética.

• El único ADN capaz de codificar una secuencia proteica eran los genes como tal entendidos hasta ahora, existiendo además la especificidad un gen-una proteína. Estos genes en realidad sólo representan entre el 1,5% y el2% del total.

Desarrollo del proyecto

Su objetivo principal es el estudio de 44 regiones que cubren el 1% del genoma, seleccionando 30 de ellas al azar y 14 de genes ya conocidos y relacionados con enfermedades tales como la fibrosis quística o el Alzheimer, o el que determina la hemoglobina o como el grupo de genes hox que determinan la anatomía patrón de los vertebrados. Se han escogido 270 individuos en los que se ha estudiado fragmentos encontrando diferente susceptibilidad a desarrollar enfermedades según la variabilidad de su ADN.

También se ha observado que cada uno de los 25.000 genes de nuestro genoma puede llegar a producir hasta cinco proteínas distintas, muchas de ellas con funciones desconocidas hasta ahora.

Además, también se ha comprobado que la mitad de nuestros genes no parecen haber variado a lo largo del tiempo como si no hubieran estado afectados por los condicionantes de la evolución. Esta especie de reserva genética, sin aparente funcionalidad, nos indica que las funciones esenciales para la célula han permanecido casi inmutables mientras que otras, como el sistema inmune, presentan una gran variabilidad entre individuos.

Conclusiones del proyecto Encode

• Hoy se ha comprobado que cada uno de nuestros genes puede codificar más de una proteína.

• Los genes no funcionan de manera independiente, sino que muchos de ellos se superponen en su estructura y actúan en red compartiendo secuencias comunes.

• El 95% del ADN, conocido como ADN “basura” ahora parece desempeñar funciones hasta ahora desconocidas.