BIOMOLÉCULAS CONTRA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Fuente: Investigación y Ciencia, 1 de noviembre de 2019.

 

     Una nueva sustancia podría ayudar ser la solución contra la por ahora incurable enfermedad de Huntington. El fundamento es mpedir que las neuronas de los pacientes con enfermedad de Huntington produzcan grandes cantidades de la proteína hungtintina, responsable de la dolencia.

     La sustancia activa se une al ARN mensajero de la hungtintina y lo bloquea, de modo que impide que se siga fabricando dicha proteína. En un primer estudio, este planteamiento se ha mostrado exitoso. Sin embargo, más estudos serán necesarios, especialmente para comprobar si la reducción de la hungtintina es efectiva realmente para frenar e incluso retrasar la evolución de la enfermedad de Huntington. La investigación continúa. Lfinalidad última es tratar de combatir la dolencia incluso antes de que aparezcan los síntomas.

Antecedentes

     En el año 1993, científicos del Grupo de Inves­tigación Colaborativa para la Enfermedad de Huntington anunciaron que habían descubierto un único gen defectuoso que codifica la proteína de Huntington provocando este trastorno neurodegenerativo. La noticia suscitó la esperanza de disponer pronto de un tratamiento efectivo contra la enfermedad de Huntington. Hoy, un cuarto de siglo después, sigue sin existir un tratamiento que pueda frenar su curso o revertir las alteraciones cerebrales que produce la proteína huntingtina alterada. Hoy día, sólo existen medicamentos que mejorar algo la vida de los afectados pero no hay una cura efectiva contra la enfermedad.

Naturaleza y síntomas de la enfermedad de Huntington

La causa de la enfermedad se una mutación hereditaria del gen de Huntington (HTT). Este gen, tiene una característica consistente en la repetición una y otra vez y de forma consecutiva de tres de los componentes básicos del ADN: la citosina, la adenina y la guanina. Cada uno de estos tripletes básicos es traducido por la célula en una molécula del aminoácido glutamina. En las personas sanas para esta enfermedad, el gen contiene 17 repeticiones (lo que significa 17 moléculas de glutamina en la proteína huntingtina, pero en las personas portadoras de la mutación de Huntington suelen tener hasta 40 o más repeticions de este triplete.

Los síntomas más llamativos son los trastornos motores. Por lo general, esta dolencia neurodegenerativa se inicia con una exavweración de los movimientos normales. Más tarde, empieza un temblor incontrolado en las extremidades y en el tronco. Luego siguen conductas extrañas y la pérdida de las facultades intelectuales. El paciente pierde progresivamente el control de sus movimientos de manera progresiva, llegando finalmente a no poder hablar y deglutir. La enfermedad suele manifestarse a partir de los 40 años, y parece que existe un 50% de probabilidad de ser transmitida a los hijos..

Proteína huntingtina. [BQUB15-Acobos, via Wikimedia Commons / CC BY-SA 4.0]