UN PROGRAMA PARA COMBATIR LA DESIGUALDAD ANTE LA MEDICINA GENÉTICA

Scientific American, 1/ de enero de 2020.

Stephanie Devaney

 

 Después de la secuenciación secuenciación del ADN humano en 2001, se abrieron expectativas de progreso y bienestar para la humanidad en general. Pero esta opinión empezó a cambiar cuando en realidad este hito se logró secuenciando ADN de personas prtedominantemente europeas (un 76% de los 1,7 millones de muestras tomadas). Esta discriminación continuará si no se remedia., lo que provocará una gran desigualdad en salud a nivel mundial.
     
     Ahí es donde el Programa de Investigación All of Us, donde trabajo, espera ayudar. Creado por los Institutos Nacionales de Salud de EEUU en 2018. El objetivo es conseguir un millón o más personas de todos los orígenes que se unan a nosotros como socios en la investigación, no como sujetos humanos, y compartan todo tipo de información de salud a lo largo de sus vidas. Ya tiene más de 250,000 participantes, de los cuales más del 51 por ciento pertenecen a minorías raciales y étnicas, más del 10 por ciento son minorías sexuales y de género, y en general más del 80 por ciento representan un grupo  hasta ahora subrepresentado en los conjuntos de datos de investigación.
     Los gráficos de barras apiladas muestran la distribución de las categorías de ascendencia entre individuos y estudios en el catálogo de estudios de asociación de todo el genoma.

     Las personas pueden unirse a All of Us yendo a nuestro sitio web del programa (www.joinallofus.org).

 

Referencia: Amanda Montañez; Source: “The Missing Diversity in Human Genetic Studies,” by Giorgio Sirugo et al., en Cell, Vol. 177; March 21, 2019.

     Este tipo de estudios nos han proporcionado planes de actuación a largo plazo mejorando las técnicas médicas. El Framingham Heart Study es un ejemplo de esto: comenzó en 1948 con 5.209 hombres y mujeres, en su mayoría blancos, de una ciudad de Massachusetts. Unl 99 por ciento de los participantes aún continúan en la actualidad. Así se ha podido  pueden ver cómo evolucionan con el tiempo factores tales como su frecuencia cardíaca, la presión arterial alta, el colesterol alto, y todo ello considerando factores como el tabaquismo y la obesidad.