UN PROGRAMA PARA
COMBATIR LA DESIGUALDAD ANTE LA MEDICINA GENÉTICA
Scientific American, 1/ de enero de 2020.
Stephanie Devaney
Después de la secuenciación
secuenciación del ADN humano en 2001, se abrieron expectativas de progreso y
bienestar para la humanidad en general. Pero esta opinión empezó a cambiar
cuando en realidad este hito se logró secuenciando ADN de personas
prtedominantemente europeas (un 76% de los 1,7 millones de muestras
tomadas). Esta discriminación continuará si no se remedia., lo que provocará
una gran desigualdad en salud a nivel mundial. Ahí
es donde el Programa de Investigación All of Us, donde trabajo, espera
ayudar. Creado por los Institutos Nacionales de Salud de EEUU en 2018. El
objetivo es conseguir un millón o más personas de todos los orígenes que se
unan a nosotros como socios en la investigación, no como sujetos humanos, y
compartan todo tipo de información de salud a lo largo de sus vidas. Ya
tiene más de 250,000 participantes, de los cuales más del 51 por ciento
pertenecen a minorías raciales y étnicas, más del 10 por ciento son minorías
sexuales y de género, y en general más del 80 por ciento representan un
grupo hasta ahora subrepresentado en los conjuntos de datos de
investigación.
Los gráficos de barras apiladas muestran la distribución de las
categorías de ascendencia entre individuos y estudios en el catálogo de
estudios de asociación de todo el genoma.
Las personas pueden unirse a All
of Us yendo a nuestro sitio web del programa (www.joinallofus.org).
Referencia: Amanda Montañez; Source: “The Missing Diversity in Human Genetic
Studies,” by Giorgio Sirugo et al., en Cell, Vol. 177; March 21,
2019.
Este tipo de estudios nos
han proporcionado planes de
actuación a largo plazo
mejorando las técnicas médicas.
El Framingham Heart Study es un
ejemplo de esto: comenzó en 1948
con 5.209 hombres y mujeres, en
su mayoría blancos, de una
ciudad de Massachusetts. Unl 99
por ciento de los participantes
aún continúan en la actualidad.
Así se ha podido pueden
ver cómo evolucionan con el
tiempo factores tales como su
frecuencia cardíaca, la presión
arterial alta, el colesterol
alto, y todo ello considerando
factores como el tabaquismo y la
obesidad.