• El caso más grave del síndrome de Pitt-Hopkins en España. /ConSalud.es/2023/10/01.
• Una nueva técnica científica que utiliza organoides cerebrales (minicerebros artificiales cultivados en el laboratorio) se está utiliziando para revelar las mutaciones genéticas en nuestro cerecro que causan el trastorno autista (TEA). Los organoides cerebrales no tienen las células de microglía, por lo que siguen siendo un modelo incompleto. A pesar de ello, esta nueva técnica facilitará mucho la detección genética y, dado que la tecnología organoide se puede aplicar a muchos tejidos humanos diferentes, se cree que hará avanzar rápidamente nuestra comprensión de las enfermedades genéticas. /Science Alert/2023/09/23. Fuente: Nature. Foto: El organoide del cerebro humano The CHOOSE. /©Knoblich Lab / Gráficos IMBA-IMP.
• Un descubrimiento sorprendente revela por qué no obtuviste las mitocondrias de tu padre. Recientemente un equipo de investigadores de EE. UU. y España no encontró rastros de ADNmt masculino dentro de las mitocondrias. La razón parece ser que los espermatozoides gastan rápidamente su energía tratando de alcanzar un óvulo humano para ser fertilizado, por lo que, si su ADNmt (si existiera) probablemente acumularía un montón de mutaciones. DE tocas maneras, en algunos casos aún hay alguna cantidad de ADNmt en el embrión yl, además, a base molecular de este fenómeno y sus beneficios siguen sin estar claros. /Science Alert/2023/09/21. Fuente: Nature Genetics.
• Los genomas de 800 primates revelan claves de mutaciones que causan enfermedades como el cáncer. Estasmutaciones causantes se identificarion gracias al algoritmo de inteligencia artificial (IA) de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, desarrollado por Illumina, empresa líder mundial en secuenciación de ADN. /sinc/2023/06/01. Fuente: Science.
• Las impresoras de ADN de sobremesa llegarán pronto, y los expertos en bioseguridad están preocupados. /Science/2023/05/11.
• Lo que revela el primer pangenoma humano y lo que podría significar para la medicina. El "pangenoma" se diferencia del primer genoma humano de referencia obtenido en 1999 a partir de 13 invividuos muy semejantes de Buffalo (New York) en que ahora se ha conseguido a partir de 47 individuos genéticamente más diferentes del promedio, incluyendo así muchas más variaciones genéticas que podrán ser de gran ayuda para diagnosticar posibles enfermedades y, de ser necesario, tratarlas más eficazmente. eL resultado se ha publicado en 13 artículos de la revista Nature. El paso siguiente es obtener un pangenoma cada vez más completo. /National Geographic/2023/05/11.
• El ADN de 240 mamíferos muestra el camino para luchar contra el cáncer o entender la evolución- Se trata del proyecto Zoonomia llevado a cabo por un quipo internacional integrado por 150 investigadores de 50 instituciones de todo el mundo. Como resultado se publicado ya en Science publica once estudios diferentes. /ABC/2023/04/27.
• Los científicos identifican nuevos genes de riesgo de esquizofrenia en el primer estudio de este tipo./Science Alert/2023/03/18. Ref.: Nature.
• Por qué tus huellas dactilares son únicas y cómo las teorías de Turing han ayudado a descifrar el enigma. Además de ser uno de los grandes pioneros de la informática y de la inteligencia artificial, Alan Turing creó en 1952 un modelo matemático para explicar el origen de los patrones que rompen la simetría en la naturaleza, algo relacionado también con los equilibrios entre depredadores y presas. Ahora investigadores de la Universidad de Edimburgo han descubierto que la huella única para cada individuo queda se debe al equilibrio entre dos porteínas: proteína activadora WNT y la inhibidora BMP./El País/2023/03/10. REf.: Cell.• Completado el primer mapa del cerebro de un insecto y sus conexiones neuronales. Se trata del concectoma o mapa cerebral más avanzado hasta la fecha y pertenece a la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster./elDiario.es/2023/03/09. Ref.: Science. Imagen: El conectoma del cerebro larval de Drosophila. Pueden verse las morfologías de todas las neuronas cerebrales y la matriz de conectividad sináptica de un cerebro completo./Science.• Chips de microfluídicos y los modelos de tejidos en miniatura mcon células humanas: La tecnología que permite prescindir de los experimentos con animales./ABC/2023/01/19. Foto: Los órganos en chips a escalas micrométricas replican funciones de un órgano vivo en una estructura tridimensional./ABC.• Científicos desarrollaron un embrión de ratón sintético con un cerebro y un corazón palpitante./Science Alert/2022/08/26. Ref.: Nature.
