• El cromosoma Y puede estar desapareciendo. ¿Qué significa esto para el futuro de los hombres? /2026/05/11 /Science Alert.

• El ARN Quite Tiny 45 (QT45)  casi se autorreplica, lo que podría explicar el origen de la vida. /2026/04/18 /Science Alert. Fuente: Science.

• Investigadores del estudio en el Centro Médico Beth Israel Deaconess de Boston han desarrollado una versión modificada de la herramienta de edición genética CRISPR que, en experimentos de laboratorio iniciales, sugiere que podría tener el potencial de "silenciar" el cromosoma adicional que causa el síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down nacen con una copia adicional del cromosoma 21, lo que les da 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. "Debido a esta copia adicional, muchos genes se ven afectados y contribuyen al deterioro cognitivo y a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano". La técnica utilizada se basa en insertar un gen llamado XIST que silencia de forma natural el cromosoma X adicional presente en todas las células femeninas, excepto en los óvulos, lo que mejora el éxito 30 veces en comparación con el método CRISPR convencional. /2026/04/16 /PNAS.

• María Colomé: «Nuestra edad real depende de los interruptores que encienden o apagan nuestros genes». Hasta hace poco, el análisis genómico se hacía en bloque, analizando miles de células de un tejido. Ahora, «En lugar de una quimioterapia, podremos dirigirnos únicamente a las células que se están portando mal». Actualmente, se pueden estudiar células únicas y vemos que los tejidos no son uniformes. Entonces, surge la epigenómica, que es casi como tratar de entender esas reglas por las que una célula activa o no cada uno de sus interruptores. Un muestra de ello son una serie de artículos científicos en las revistas del Grupo «Nature» y en la revista «Cell Reports» que representan la primera colección de mapas generados por el Programa del Atlas Biomolecular Humano (HuBMAP), un consorcio similar al Proyecto Genoma Humano /2026/03/19 /ABC.

• Saqueando el transcriptoma oscuro en busca de una nueva clase de drogas. Un estudio pemuestra por primera vez que estos ARN no codificantes (ARNnc) pueden sintetizarse fuera de las células, convertirse en terapias estables y utilizarse para reducir la inflamación aguda en ratones y células inmunitarias humanas. Estos ARNnc, incluidos en nanopartículas lipídicas, tienen la ventaja de que no presentan la especificidad de los ARN codificados en las diferentes especies que sólo pueden utilizarse muchas veces en sólo esa especie. De esta manera se evitan las complicaciones del posible rechazo inmunológico y se aumenta su eficacia. /2026/03/13 /Science.

• La IA puede escribir genomas, como ocurre con el lenguaje genómico Evo2, pero ¿cuánto tiempo pasará hasta crear vida sintética? /2026/03/09 /nature. Imagen: Evo 2 es un modelo de IA diseñado para leer, interpretar y generar secuencias de ADN, ARN y proteínas. /Jean-Claude Revy/SPL.

• Científicos de la Universidad del Sur de California consiguen crear células nefronas “progenitoras” artificiales hasta formar “organoides renales”, patiendo de células madre neuronales tanto de ratón como humanas. /2026/02/17. Fuente: AS.

• Los científicos cultivaron mini médulas espinales humanas y luego las hicieron reparar tras una lesión. Se utilizaron células madre pluripotentes inducidas de un donante adulto, de las que indujeron organoides de médula espinal de 3 milímetros de ancho y los cultivaron durante varios meses. Durante este tiempo, los organoides desarrollaron gran parte de la arquitectura celular de la médula espinal humana, incluyendo neuronas, astrocitos y capas de tejido organizadas. /2026/02/16. Fuentes: Science Alert, nature biomedical angineering. Micrografía de fluorescencia: Un organoide tratado con moléculas danzantes (izquierda) que muestra crecimiento de neuritas, en comparación con uno tratado con moléculas de movimiento lento (derecha). /Samuel I. Stupp/Universidad Northwestern.

• Las vacúolas, enzima E1, síndrome ligado al cromosoma X, autoinflamatorio y somático (VEXAS) son una enfermedad monogénica de la edad adulta caracterizada por inflamación sistémica refractaria al tratamiento y fallo progresivo de la médula ósea. El síndrome VEXAS está causado por mutaciones adquiridas en el gen UBA1 que están restringidas a células hematopoyéticas. Los hombres de 50 años o más son especialmente susceptibles al síndrome VEXAS, con estimaciones de prevalencia de aproximadamente uno de cada 4000 hombres. El trasplante de células hematopoyéticas podría ser un tratamiento eficaz en pacientes que son candidatos adecuados. /2026/02/10. Fuente: The Lancet.

• La primera terapia para revertir el envejecimiento en humanos: un desafío científico y social que trasciende la frontera biomédica. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha autorizado a la start-up Life Biosciences, cofundada por el biólogo de Harvard David Sinclair, a evaluar en pacientes con glaucoma un tratamiento experimental conocido como ER-100.  El fundamento es una inyección de un virus portador de tres genes reprogramadores en uno de sus ojos. El control genético se activará únicamente cuando la persona consuma dosis bajas de doxiciclina, durante dos meses bajo observación inicial. los ensayos clínicos comenzarán pronto para tratar de demostras que el envejecimiento tiene una explicación relativamente simple y, al parecer, es reversible. /2026/01/30. Fuentes: infobae, NIH. Foto: Glaucoma de ángulo cerrado agudo en el ojo derecho. /Wikipedia.

• La herramienta de IA desarrollada por Google DeepMind, AlphaGenome, es capaz de predecir la función de secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases. Este modelo de aprendizaje profundo es capaz de predecir cómo pequeñas variaciones en la secuencia del ADN afectan a los complicados mecanismos reguladores de la actividad de los genes. Hay qye decir que la mayoría de los cambios (alrededor del 98%) se producen en regiones no codificantes (partes del ADN que no codifican proteínas, pero que pueden influir en la expresión de los genes), lo que dificulta la predicción de sus efectos. Por el tremendo impacto de esta herramienta en la medicina, la la investigación y la biotecnología, sus dos creadores Demis Hassabis y John Jumper en 2020 recibieron con el Premio Nobel en 2024. /2026/01/28 /diario médico. Fuente: nature.

• Algo en los pueblos más ancianos de Brasil podría revelar pistas perdidas sobre la longevidad. Algunos casos sugieren  cierta evidencia existente de que la longevidad es hereditaria. La genética puede ser una pieza del rompecabezas, pero los factores de estilo de vida pueden desempeñar un papel aún más importante en la determinación de la longevidad. Muchos centenarios de la cohorte proceden de regiones desfavorecidas de Brasil con acceso limitado a tratamientos médicos, lo que sugiere mecanismos de protección independientes de la sanidad moderna. Tres supercentenarios brasileños sobrevivieron a la COVID-19 en 2020 antes de que existieran vacunas, una hazaña que los investigadores atribuyen a una función inmunitaria robusta y una proteostasis sin alteraciones. /2026/01/21. Fuentes: Science Alert, Genomic Psychiatry. Foto: manos de centenrarios de Brasil. /Büşranur Aydın /Pexels /Canva.

• "escáner de velocidad" para probar miles de interruptores genéticos de plantas a la vez. La agricultura, desde el principio, ha intentado conseguir que las plantas para que crezcan más rápido, produzcan más de lo que queremos y sobrevivan a sequías, plagas e infecciones. Durante milenios, se hizo mediante la selección de cría. Más recientemente, avanzamos hacia la ingeniería genética. Pero incluso con las tecnologías de secuenciación ultrarrápida actuales y las herramientas de edición genética optimizadas basadas en CRISPR, alterar con éxito una planta es un proceso lento y laborioso. Bien, ahora surge una nueva tecnología llamada ENTRAP-seq, que puede detectar miles de reguladores de transcripción para plantas simultáneamente. Los reguladores de transcripción son proteínas que influyen en cómo se expresa un gen, como un interruptor regulable; pueden desactivarlo por completo o cambiar la cantidad de un producto específico que produce una célula modulando la frecuencia con la que el ADN se transcribe en ARN. ENTRAP-seq satisface esta necesidad no satisfecha reduciendo experimentos que antes requerían una planta o hoja entera hasta reducirla a una sola célula. El proceso utiliza una bacteria infectadora de plantas para insertar secuencias de ADN de muchas proteínas potenciales reguladoras de transcripción en una hoja, junto con el código de un gen objetivo modificado. Los científicos elaboran una biblioteca con miles de bacterias, cada una de las cuales contiene instrucciones para una variante de proteína. Después, la biblioteca bacteriana se inyecta en una hoja y cada bacteria transfiere su carga genética a una sola célula vegetal, de modo que miles de variantes diferentes son producidas por distintas células vegetales individuales.  Los científicos pueden entonces usar imanes para aislar físicamente qué células han producido la proteína objetivo... /22025/12/18 /Berkeley Lab. Fuente: nature biotechnology. Foto: Una imagen de microscopía confocal de una de las células foliares de  Arabidopsis. El magenta es un reportero transcripcional de proteína fluorescente roja que muestra que el activador de transcripción insertado en esta célula activó el gen sintético objetivo. El verde es una etiqueta fluorescente verde en el gen objetivo y la etiqueta magnética adherida que se han acumulado en el núcleo celular. /Simon Alamos /Berkeley Lab.

• El gen del cabello rojo y la piel clara también pueden desempeñar un papel en la curación de heridas crónicas. En experimentos en el que se modificaba este gen que produce esos dos caracteres y también la proteína MCiR presente en la piel se produjeron inflamaciones persistentes y dificultades mayores para cicatrizar o curar procesos crónicos como la artritis. /2025/12/02. Fuente: The Conversation. Imagen: El gen del cabello rojo y la piel clara tambien interviene en la curacion de heridas crónicas. /esthAlto /Frederic Cirou /Getty Images.

• Los científicos han identificado regiones precisas en el genoma humano donde el ADN es más probable que desarrolle una mutación. Se trata de los puntos donde la ARN polimerasa 'abre' tu ADN para leer y copiar instrucciones. Esto puede ocurrir como resultado de estas acciones, hasta cientos de miles de veces por célula al día por lo que se quiso averiguar si este desgaste extra en los lugares donde comienza la transcripción conduce a una tasa elevada de reparación imperfecta con las consiguientes mutaciones permanentes. Para probar esta idea, los investigadores investigaron enormes conjuntos de datos del genoma humano, rastreando mutaciones extremadamente raras (ERVs) en casi 15.000 genes en más de 220.000 individuos. En un primer análisis se observó que en personas con ERV, los investigadores encontraron un punto caliente de mutaciones muy fuerte y consistente alrededor de los sitios de inicio de la transcripción. Más estudios podrán confirmar esta estos datos. /2025/12/01. Fuente: nature.

• Esta ballena vive durante siglos: su secreto podría ayudar a prolongar la vida humana. Se trata de la ballena boreal (Balaena mysticetus) de 80.000 kilogramos no parece, a primera vista, un ejemplo natural de salud y longevidad y conocida especialmente por golpear el hielo con su enorme cabeza para refugiarse debajo de él. la capacidad de la ballena boreal para perdurar durante siglos sin sucumbir al cáncer ni a otras enfermedades relacionadas con la edad se debe a una proteína activada por el frío que ayuda a reparar el ADN  /2025/10/29 /nature. Foto: La ballena boreal (Balaena mysticetus) puede vivir más de 200 años. /Tony Wu /Nature Picture Library.

• Identifican un gen clave que causa las cardiopatías en el síndrome de Down. /2025/10/27 /infobae.

• ¿Por qué las mujeres enfrentan un mayor riesgo de esclerosis múltiple y Alzheimer? un estudio en ratones para  identificar un gen en el cromosoma X que impulsa la inflamación en las células inmunitarias del cerebro, la microglía, está relacionado  con estas dos enfermedades. Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X reciben dobre carga genética para estas enfermedades. A pesar de ello, en las mujeres hay un equilibrio entre la inflamación impulsada por el cromosoma X, que puede ser beneficiosa para combatir infecciones en edad fértil, y el estrógeno, que es antiinflamatorio y neuroprotector. Al evejecer, la menopausia provoca la pérdida de estrógeno, lo que desencadena los efectos proinflamatorios y neurodegenerativos de este cromosoma X, y con ello también de las células inmunitarias cerebrales. /2025/10/17 /Infosalus.

• "Google para ADN" pone orden en los macrodatos de la biología. Ahora la biología tiene MetaGraph.Se trata de la puesta en marcha del motor de búsqueda puede filtrar rápidamente los asombrosos volúmenes de datos biológicos almacenados en repositorios públicos. como por ejemplo, el Sequence Read Archive (SRA), una base de datos pública que contiene más de 100 millones de billones de letras de ADN. El método consiste básicamente en realizar pregundas o búsquedas mediante el uso de "gráficos" matemáticos que vinculan fragmentos de ADN superpuestos, de forma muy similar a oraciones que comparten las mismas palabras alineadas en el índice de un libro. Además, este motor ayudará a obviar los errores o falsificaciones en algunas de estas bases de datos. /2025/10/10. Fuente: nature.

• Un catálogo de las ‘cicatrices’ en el ADN alumbra un camino para sortear las resistencias del cáncer. Los investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) se centraron en un tipo concreto de daño en el ADN, el que se produce cuando se quiebra esa doble hélice tan característica, por una mutación,  factores externos, como la exposición a rayos X, o por fármacos utilizados contra las propias células cancerígenas. El equipo ha creado un catálogo de cicatrices que han llamado “el reparoma humano”: es un inventario que identifica cómo cada uno de los 20.000 genes humanos afectan a la reparación del ADN. Esto permitirá identificar mecanismos genéticos implicados en el cáncer de riñón y ayudará a desarrollar tratamientos personalizados en oncología. /2025/10/04 /El País. Fuente: Science.

• Investigadores de la Universidad de Leipzig en Alemania y la Universidad de Shandong en China identificaron al receptor celular GPR133 (también conocido como ADGRD1) como crucial para la densidad ósea, a través de células constructoras de hueso (osteoblastos). El equipo creó una sustancia química llamada AP503 capaz de unierse al receptor GPR133 y activar el gen GPR133 en ratones en los que este gen estaba presente pero inactivado, con lo que mejoraba notablemente la densidad ósea. /2025/09/29. Fuentes: Science Alert, Signal Transduction and Targeted Therapy.

• Estudio de ADN de una mujer de 117 años revela pistas sobre una larga vida: Poseía un genoma excepcionalmente joven, con variantes genéticas están relacionadas con la longevidad, la función inmunológica y un corazón y un cerebro saludables. /2025/09/27. Fuentes: Science Alert, Cell Reports Medicine. Imagen: Rasgos de juventud y envejecimiento de Maria Branyas. /Santos-Pujol et al., Cell Reports , 2025.

• Contribuciones del ADNmt heredado a la longevidad: evidencia de pedigríes extendidos con 176 millones de pares de parentesco. /2025/09/26. Fuente: The Lancet.

• Un estudio revela que nuestro ADN podría ocultar la clave para hibernar como osos: ¿puerta hacia los viajes interestelares?. En los animales que hibernan no se produce ningún deterioro del cuerpo, sea muscular o cerebral. Si se estudian los genes humanos que son semejantes a los de estos animales, podrían evitarse muchas enfermedades como la diabetes, el Alzheimer o las cardiovasculares, abarcando un abanico de posibilidades desde la neuroprotección al envejecimiento saludable. En concreto, se han encontrado. los científicos encontraron en el genoma humano genes encargados de la regulación genética (CREs) específicos de hibernadores en torno al locus FTO, genes que regulan la expresión de genes cercanos como Irx3 e Irx5, implicados en la regulación del metabolismo. Complementariamente, también se descubrió  que, tras períodos de ayuno y posterior reintroducción de la comida, el hipotálamo de los ratones mostraba cambios masivos en la expresión de más de 10.000 genes, muchos  de ellos en tas regiones de control genético relacionadas con la evolución de los hibernadores. Hay que recordad que el hipotálamo es la central principal que regula funciones como el apetito, la temperatura corporal, la actividad y el gasto energético. /2025/08/18. Fuente: Muy Interesante. Imagen: hipotálamo. /ChatGPT / E. F.

• Científicos del NIH sientan las bases para una posible terapia de edición genética para la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. rastornos similares para los que este avance tiene implicaciones incluyen la gangliosidosis GM1, la enfermedad de Sandhoff, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Gaucher. /2025/08/15 /NIH.

• Investigadores del Stowers Institute for Medical Research, en Estados Unidos, descubren que un caracol de agua dulce  puede regenerar sus ojos tras una amputación. El estudio sugiere que el gen pax6, existente también en humanos es indispensable para el desarrollo ocular en los caracoles manzana (Pomacea canaliculata), estableciendo a este animal como una clave para desentrañar los mecanismos de la regeneración ocular de tipo cámara. /2025/08/12. Fuentes: infobae, nature. Foto: restauración ocular del caracol Pomacea canaliculata /Instituto Stowers de Investigación Médica.

• Los “superpoderes” de los hibernadores podrían estar ocultos en el ADN humano. /2025/06/12. Fuente: EurekaAlert.

• Desarrollan una prometedora estrategia para la ELA a partir de células madre pluripotentes cultivadas en placas petri a partir de células de pacientes. /2025/08/05 /Infosalus. Fuente: EMBO Molecular Medicine.

• Inyectan un virus en el oído para reparar un gen recesivo y solucionan un problema de sordera congénita que afectaría hasta a 5 de cada 1.000 niños (solo) en España. /2025/07/05 /El Confidencial. Fuente: nature.

• Avanzando en las fronteras de la ciencia genética en el Instituto Conjunto del Genoma. Entre los avances más significativos tenemos: La metagenómica pionera que condujo a la edición genética CRISPR-Cas, Combatiendo la muerte súbita del roble mediante la genómica, Estableciendo el estándar para la investigación del microbioma, Dulce éxito con el genoma de la caña de azúcar, Descifrando el genoma del popular álamo, Identificación de elementos genéticos móviles con geNomad, introducción de genes en el pasto varilla para prducir más biomasa. /2025/06/16/Berkeley Lab.

• Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) hallan el mecanismo por el que la mutación  del gen que codifica el quimiotripsinógeno 2, CTRB2, que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas. /2025/06/05/Infosalus.

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