• ¿Por qué las mujeres enfrentan un mayor riesgo de esclerosis múltiple y Alzheimer? un estudio en ratones para  identificar un gen en el cromosoma X que impulsa la inflamación en las células inmunitarias del cerebro, la microglía, está relacionado  con estas dos enfermedades. Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X reciben dobre carga genética para estas enfermedades. A pesar de ello, en las mujeres hay un equilibrio entre la inflamación impulsada por el cromosoma X, que puede ser beneficiosa para combatir infecciones en edad fértil, y el estrógeno, que es antiinflamatorio y neuroprotector. Al evejecer, la menopausia provoca la pérdida de estrógeno, lo que desencadena los efectos proinflamatorios y neurodegenerativos de este cromosoma X, y con ello también de las células inmunitarias cerebrales. /2025/10/17 /Infosalus.

• "Google para ADN" pone orden en los macrodatos de la biología. Ahora la biología tiene MetaGraph.Se trata de la puesta en marcha del motor de búsqueda puede filtrar rápidamente los asombrosos volúmenes de datos biológicos almacenados en repositorios públicos. como por ejemplo, el Sequence Read Archive (SRA), una base de datos pública que contiene más de 100 millones de billones de letras de ADN. El método consiste básicamente en realizar pregundas o búsquedas mediante el uso de "gráficos" matemáticos que vinculan fragmentos de ADN superpuestos, de forma muy similar a oraciones que comparten las mismas palabras alineadas en el índice de un libro. Además, este motor ayudará a obviar los errores o falsificaciones en algunas de estas bases de datos. /2025/10/10. Fuente: nature.

• Un catálogo de las ‘cicatrices’ en el ADN alumbra un camino para sortear las resistencias del cáncer. Los investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) se centraron en un tipo concreto de daño en el ADN, el que se produce cuando se quiebra esa doble hélice tan característica, por una mutación,  factores externos, como la exposición a rayos X, o por fármacos utilizados contra las propias células cancerígenas. El equipo ha creado un catálogo de cicatrices que han llamado “el reparoma humano”: es un inventario que identifica cómo cada uno de los 20.000 genes humanos afectan a la reparación del ADN. Esto permitirá identificar mecanismos genéticos implicados en el cáncer de riñón y ayudará a desarrollar tratamientos personalizados en oncología. /2025/10/04 /El País. Fuente: Science.

• Investigadores de la Universidad de Leipzig en Alemania y la Universidad de Shandong en China identificaron al receptor celular GPR133 (también conocido como ADGRD1) como crucial para la densidad ósea, a través de células constructoras de hueso (osteoblastos). El equipo creó una sustancia química llamada AP503 capaz de unierse al receptor GPR133 y activar el gen GPR133 en ratones en los que este gen estaba presente pero inactivado, con lo que mejoraba notablemente la densidad ósea. /2025/09/29. Fuentes: Science Alert, Signal Transduction and Targeted Therapy.

• Estudio de ADN de una mujer de 117 años revela pistas sobre una larga vida: Poseía un genoma excepcionalmente joven, con variantes genéticas están relacionadas con la longevidad, la función inmunológica y un corazón y un cerebro saludables. /2025/09/27. Fuentes: Science Alert, Cell Reports Medicine. Imagen: Rasgos de juventud y envejecimiento de Maria Branyas. /Santos-Pujol et al., Cell Reports , 2025.

• Contribuciones del ADNmt heredado a la longevidad: evidencia de pedigríes extendidos con 176 millones de pares de parentesco. /2025/09/26. Fuente: The Lancet.

• Un estudio revela que nuestro ADN podría ocultar la clave para hibernar como osos: ¿puerta hacia los viajes interestelares?. En los animales que hibernan no se produce ningún deterioro del cuerpo, sea muscular o cerebral. Si se estudian los genes humanos que son semejantes a los de estos animales, podrían evitarse muchas enfermedades como la diabetes, el Alzheimer o las cardiovasculares, abarcando un abanico de posibilidades desde la neuroprotección al envejecimiento saludable. En concreto, se han encontrado. los científicos encontraron en el genoma humano genes encargados de la regulación genética (CREs) específicos de hibernadores en torno al locus FTO, genes que regulan la expresión de genes cercanos como Irx3 e Irx5, implicados en la regulación del metabolismo. Complementariamente, también se descubrió  que, tras períodos de ayuno y posterior reintroducción de la comida, el hipotálamo de los ratones mostraba cambios masivos en la expresión de más de 10.000 genes, muchos  de ellos en tas regiones de control genético relacionadas con la evolución de los hibernadores. Hay que recordad que el hipotálamo es la central principal que regula funciones como el apetito, la temperatura corporal, la actividad y el gasto energético. /2025/08/18. Fuente: Muy Interesante. Imagen: hipotálamo. /ChatGPT / E. F.

• Científicos del NIH sientan las bases para una posible terapia de edición genética para la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. rastornos similares para los que este avance tiene implicaciones incluyen la gangliosidosis GM1, la enfermedad de Sandhoff, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Gaucher. /2025/08/15 /NIH.

• Investigadores del Stowers Institute for Medical Research, en Estados Unidos, descubren que un caracol de agua dulce  puede regenerar sus ojos tras una amputación. El estudio sugiere que el gen pax6, existente también en humanos es indispensable para el desarrollo ocular en los caracoles manzana (Pomacea canaliculata), estableciendo a este animal como una clave para desentrañar los mecanismos de la regeneración ocular de tipo cámara. /2025/08/12. Fuentes: infobae, nature. Foto: restauración ocular del caracol Pomacea canaliculata /Instituto Stowers de Investigación Médica.

• Los “superpoderes” de los hibernadores podrían estar ocultos en el ADN humano. /2025/06/12. Fuente: EurekaAlert.

• Desarrollan una prometedora estrategia para la ELA a partir de células madre pluripotentes cultivadas en placas petri a partir de células de pacientes. /2025/08/05 /Infosalus. Fuente: EMBO Molecular Medicine.

• Inyectan un virus en el oído para reparar un gen recesivo y solucionan un problema de sordera congénita que afectaría hasta a 5 de cada 1.000 niños (solo) en España. /2025/07/05 /El Confidencial. Fuente: nature.

• Avanzando en las fronteras de la ciencia genética en el Instituto Conjunto del Genoma. Entre los avances más significativos tenemos: La metagenómica pionera que condujo a la edición genética CRISPR-Cas, Combatiendo la muerte súbita del roble mediante la genómica, Estableciendo el estándar para la investigación del microbioma, Dulce éxito con el genoma de la caña de azúcar, Descifrando el genoma del popular álamo, Identificación de elementos genéticos móviles con geNomad, introducción de genes en el pasto varilla para prducir más biomasa. /2025/06/16/Berkeley Lab.

• Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) hallan el mecanismo por el que la mutación  del gen que codifica el quimiotripsinógeno 2, CTRB2, que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas. /2025/06/05/Infosalus.

• ‘Códigos de barras’ en el ADN revelan cómo envejece la sangre. El proceso se debe a que las células maadre que originan las células sanguíneas se desequilibran con metilaciones que activan o silencian genes en  su ADN, lo que  favorece las enfermedades. Este descubrimiento puede ayudar a desarrollar nuevas terapias para retrasar el envejecimiento en humanos. /2025/04/21/SINC. Fuente: nature.

• Los científicos diseñan sistemas de administración de genes para células del cerebro y la médula espinal. Entre otras técnicas, utilizan adenovirus para transportar células y, en otros casos, potenciadores que activan genes en tipos específicos de células cerebrales. Todo esto se  probado o validado en sistemas vivos intactos. /2025/05/21/NIH. Foto: Diferentes poblaciones de células en el cerebro del ratón, cada una de ellas diferenciadas específicamente por una de las nuevas herramientas genéticas desarrolladasen en proyectos del NIH.  /Instituto Allen.

• Dormir 4 horas sin cansancio: el secreto está en los genes. Un equipo científico de Estados Unidos y China ha descubierto en una mutación (N783Y) en el gen SIK3, que es responsable del sueño corto natural en humanos, sin efectos dañinos sobre la salud corporal o la congnitividad. Luego esto se modelizó en ratones con el mismo gen. /2026/05/09/DW. Fuente: PNAS.

• Cómo Berkeley Lab lidera la revolución industrial basada en la biología. Jennifer Doudna, científica del Área de Biociencias del Berkeley Laboratory de EEUU, junto con  con su colega Emmanuelle Charpentier reinventó la plataforma de edición genética CRISPR-Cas, gananado el Premio Nobel en 2020. Ahora, este centro de investigación es un referente en diferentes campos de la biotecnología, como la producción de medicamentos, creación de terapias, producción de biocombustibles y otros muchos productos como cosméticos y aartículos para usar al aire libre originados a partir de algas, entre otros muchos. /2025/05/01 /Berkeley Lab.

• El lobo gigante y la problemática de la desextinción. El intento de resucitar al lobo gigante (Aenocyon dirus), ahora extinto, se ha quedado en una edición genética del actual lobo gris mediante la moderna herramienta CRISPR-Cas9, ue les valió a las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna el Premio Nobel de Química de 2020. Ello es así por la extrema dificultad de completar los huecos de la secuencia genética de todos los genes de un fósil. /2025/04/10/SINC. Fuente: Colosal Laboratories & Biosciences. Foto: los dos lobo huargo, Rómulo y Remo a los seis meses de edad. EFE/Colossal Biosciences.

• El "superpoder" de las mujeres que ven lo que otros no ven: el tetracromatismo o 'vista de águila'. Se sabía hasta ahora que las  aves son los animales vertebrados con mejor percepción del color, porque tienen cuatro y hasta cinco tipos de conos. Ahora se ha descubierto que entre el 2% y el 50% de las mujeres tienen 4 tipos de conos por lo que son capaces de ver cientos de veces más colores que las personas tricrómatas. Esto se debe a la mutación de un gen mutado en uno de sos cromosomas X, lo que produce esta ventaja adaptativa pero, simultáneamente, también produce daltonismo a sus hijos varones. El tetracromatismo puede suponer cierta ventaja en actividades como las artes gráficas, de la pintura, del diseño, de la industria textil y la química, de cuerpos de seguridad del estado, de pilotos, de controladores aéreos, etc. /2025/04/05 /Infosalus. Imagen: el tetracromatismo o 'vista de águila de algunas mujeres. /SIARHEI KHALETSKI/ISTOCK.

• Por qué los cerebros de las mujeres son más resistentes: podría ser su cromosoma X 'silencioso' del par de cromosomas sexuales. Un estudio en ratones descubre que el 30% de los genes de de ese cromosoma se vuelven activos con la edad, lo que lo que podría estar relacionado con lun menor deterioro del cerebro con la edad y la mayor longevidad en las mujeres.v/2025/03/05/nature.

• España es líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras, que hoy día suman más de 6400 recogidas en la base de datos Orphanet. Aunque son poco frecuentes afectan a más de 300 millones de afectados y el 70 % de estas enfermedades comienzan en la infancia. El 80 % de estas enfermedades son de origen genético, la mayoría monogénicas, con un solo gen mutado, pero los afectados no suelen llegar a adultos. /2025/02/28/sinc.

• Los investigadores han descubierto un par de deleciones genéticas asociadas con la esquizofrenia que probablemente ocurren en ese período formativo. Este nuevo origen de la enfermedad se suma a otros posibles, como traumas infantiles y/infecciones virales. /2025/02/22/Science Alert. Fuente: Cell Genomics. Imagen: Cambios genéticos en algunas células embrionarias (sCNV) pueden transmitirse a áreas enteras de tejido a medida que nos desarrollamos, lo que da lugar a lo que se conoce como mosaicismo. /Maury et al.: Cell Genetics, 2023.

• Cómo siglos de aislamiento moldearon la genética única de los groenlandeses, la mayoría de los cuales tienen ascendencia mixta inuit y europea. Un ejemplo es una variante de un gen implicado en el metabolismo de los ácidos grasos, lo que estaría relacinado con el consumo de carne rica en ácidos grasos omega-3 como la carne de foca y ballenas. /nature/2025/02/12.

• María Berdasco, doctora en biología molecular: La mayor parte de lo que somos no se puede explicar solo por la genética. ¿qué está determinado por nuestros genes?¿Qué determina nuestra epigenética? Cada persona tiene 20.000 genes  que determinan otras tantas proteínas, pero la mayoría de nuestros rasgos están condicionados por la epigenética, es decir, la manera en que unos interruptores  hacen que se activen o se silencien unos genes u otros. Entre los muchos factores están el clima, el ambiente, la alimentación y la propia conformación espacial de las proteínas. /Infosalus/2025/02/07. Imagen: Nuestros rasgos están influenciados más por la epigenética que por los propios genes. /TANYAJOY/ ISTOCK.

• Restos de 17.000 años de antigüedad podrían ser la evidencia más antigua de ojos azules. /Science Alert/2024/12/24. Fuente: Nature.

• Un descubrimiento sorprendente revela por qué no obtuviste las mitocondrias de tu padre. Recientemente un equipo de investigadores de EE. UU. y España no encontró rastros de ADNmt masculino dentro de las mitocondrias. La razón parece ser que los espermatozoides gastan rápidamente su energía tratando de alcanzar un óvulo humano para ser fertilizado, por lo que, si su ADNmt (si existiera) probablemente acumularía un montón de mutaciones. DE tocas maneras, en algunos casos aún hay alguna cantidad de ADNmt en el embrión yl, además, a base molecular de este fenómeno y sus beneficios siguen sin estar claros. /Science Alert/2023/09/21. Fuente: Nature Genetics.

• Los genomas de 800 primates revelan claves de mutaciones que causan enfermedades como el cáncer. Estasmutaciones causantes se identificarion gracias al algoritmo de inteligencia artificial (IA) de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, desarrollado por Illumina, empresa líder mundial en secuenciación de ADN. /sinc/2023/06/01. Fuente: Science.

• Las impresoras de ADN de sobremesa llegarán pronto, y los expertos en bioseguridad están preocupados. /Science/2023/05/11.

• Lo que revela el primer pangenoma humano y lo que podría significar para la medicina. El "pangenoma" se diferencia del primer genoma humano de referencia obtenido en 1999 a partir de 13 invividuos muy semejantes de Buffalo (New York) en que ahora se ha conseguido a partir de 47 individuos genéticamente más diferentes del promedio, incluyendo así muchas más variaciones genéticas que podrán ser de gran ayuda para diagnosticar posibles enfermedades y, de ser necesario, tratarlas más eficazmente. eL resultado se ha publicado en 13 artículos de la revista Nature. El paso siguiente es obtener un pangenoma cada vez más completo. /National Geographic/2023/05/11.

• El ADN de 240 mamíferos muestra el camino para luchar contra el cáncer o entender la evolución- Se trata del proyecto Zoonomia llevado a cabo por un quipo internacional integrado por 150 investigadores de 50 instituciones de todo el mundo. Como resultado se publicado ya en Science publica once estudios diferentes. /ABC/2023/04/27.

• Los científicos identifican nuevos genes de riesgo de esquizofrenia en el primer estudio de este tipo./Science Alert/2023/03/18. Ref.: Nature.

• Por qué tus huellas dactilares son únicas y cómo las teorías de Turing han ayudado a descifrar el enigma. Además de ser uno de los grandes pioneros de la informática y de la inteligencia artificial, Alan Turing creó en 1952 un modelo matemático para explicar el origen de los patrones que rompen la simetría en la naturaleza, algo relacionado también con los equilibrios entre depredadores y presas. Ahora investigadores de la Universidad de Edimburgo han descubierto que la huella única para cada individuo queda se debe al equilibrio entre dos porteínas: proteína activadora WNT y la inhibidora BMP./El País/2023/03/10. REf.: Cell.• Completado el primer mapa del cerebro de un insecto y sus conexiones neuronales. Se trata del concectoma o mapa cerebral más avanzado hasta la fecha y pertenece a la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster./elDiario.es/2023/03/09. Ref.: Science. Imagen: El conectoma del cerebro larval de Drosophila. Pueden verse las morfologías de todas las neuronas cerebrales y la matriz de conectividad sináptica de un cerebro completo./Science.• Chips de microfluídicos y los modelos de tejidos en miniatura mcon células humanas: La tecnología que permite prescindir de los experimentos con animales./ABC/2023/01/19. Foto: Los órganos en chips a escalas micrométricas  replican funciones de un órgano vivo en una estructura tridimensional./ABC.• Científicos desarrollaron un embrión de ratón sintético con un cerebro y un corazón palpitante./Science Alert/2022/08/26. Ref.: Nature.