• El lobo gigante y la problemática de la desextinción. El intento de resucitar al lobo gigante (Aenocyon dirus), ahora extinto, se ha quedado en una edición genética del actual lobo gris mediante la moderna herramienta CRISPR-Cas9, ue les valió a las científicas Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna el Premio Nobel de Química de 2020. Ello es así por la extrema dificultad de completar los huecos de la secuencia genética de todos los genes de un fósil. /2025/04/10/SINC. Fuente: Colosal Laboratories & Biosciences. Foto: los dos lobo huargo, Rómulo y Remo a los seis meses de edad. EFE/Colossal Biosciences.

• El "superpoder" de las mujeres que ven lo que otros no ven: el tetracromatismo o 'vista de águila'. Se sabía hasta ahora que las  aves son los animales vertebrados con mejor percepción del color, porque tienen cuatro y hasta cinco tipos de conos. Ahora se ha descubierto que entre el 2% y el 50% de las mujeres tienen 4 tipos de conos por lo que son capaces de ver cientos de veces más colores que las personas tricrómatas. Esto se debe a la mutación de un gen mutado en uno de sos cromosomas X, lo que produce esta ventaja adaptativa pero, simultáneamente, también produce daltonismo a sus hijos varones. El tetracromatismo puede suponer cierta ventaja en actividades como las artes gráficas, de la pintura, del diseño, de la industria textil y la química, de cuerpos de seguridad del estado, de pilotos, de controladores aéreos, etc. /2025/04/05 /Infosalus. Imagen: el tetracromatismo o 'vista de águila de algunas mujeres. /SIARHEI KHALETSKI/ISTOCK.

• Por qué los cerebros de las mujeres son más resistentes: podría ser su cromosoma X 'silencioso' del par de cromosomas sexuales. Un estudio en ratones descubre que el 30% de los genes de de ese cromosoma se vuelven activos con la edad, lo que lo que podría estar relacionado con lun menor deterioro del cerebro con la edad y la mayor longevidad en las mujeres.v/2025/03/05/nature.

• España es líder mundial en investigación de algunas enfermedades raras, que hoy día suman más de 6400 recogidas en la base de datos Orphanet. Aunque son poco frecuentes afectan a más de 300 millones de afectados y el 70 % de estas enfermedades comienzan en la infancia. El 80 % de estas enfermedades son de origen genético, la mayoría monogénicas, con un solo gen mutado, pero los afectados no suelen llegar a adultos. /2025/02/28/sinc.

• Los investigadores han descubierto un par de deleciones genéticas asociadas con la esquizofrenia que probablemente ocurren en ese período formativo. Este nuevo origen de la enfermedad se suma a otros posibles, como traumas infantiles y/infecciones virales. /2025/02/22/Science Alert. Fuente: Cell Genomics. Imagen: Cambios genéticos en algunas células embrionarias (sCNV) pueden transmitirse a áreas enteras de tejido a medida que nos desarrollamos, lo que da lugar a lo que se conoce como mosaicismo. /Maury et al.: Cell Genetics, 2023.

• Cómo siglos de aislamiento moldearon la genética única de los groenlandeses, la mayoría de los cuales tienen ascendencia mixta inuit y europea. Un ejemplo es una variante de un gen implicado en el metabolismo de los ácidos grasos, lo que estaría relacinado con el consumo de carne rica en ácidos grasos omega-3 como la carne de foca y ballenas. /nature/2025/02/12.

• María Berdasco, doctora en biología molecular: La mayor parte de lo que somos no se puede explicar solo por la genética. ¿qué está determinado por nuestros genes?¿Qué determina nuestra epigenética? Cada persona tiene 20.000 genes  que determinan otras tantas proteínas, pero la mayoría de nuestros rasgos están condicionados por la epigenética, es decir, la manera en que unos interruptores  hacen que se activen o se silencien unos genes u otros. Entre los muchos factores están el clima, el ambiente, la alimentación y la propia conformación espacial de las proteínas. /Infosalus/2025/02/07. Imagen: Nuestros rasgos están influenciados más por la epigenética que por los propios genes. /TANYAJOY/ ISTOCK.

• Restos de 17.000 años de antigüedad podrían ser la evidencia más antigua de ojos azules. /Science Alert/2024/12/24. Fuente: Nature.

• El genoma humano queda preservado por miles de millones de años, gracias a la técnica creada por científicos de la Universidad de Southampton, consistente en almacenarlo en un cristal de memoria 5D de cuarzo fundido en el que se utilizan dos dimensiones ópticas y tres coordenadas espaciales para escribir la información en tamaño tan pequeño como 20 nm. Este material podría resistir temperaturas extremas, tanto altas como bajas, de congelación, fuego y de hasta 1000 °C.  /europapress/2024/09/20. Fuente: Universidad de Southampton. Foto: Crean una memora de cristal 5D que preserva el genoma humano. /UNIVERSIDAD DE SOUTHAMPTON.

• Una nueva técnica de científicos del Área de Biociencias del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley (Berkeley Lab) facilitará mucho a los investigadores descubrir los rasgos o actividades codificados por genes de función desconocida en los microbios. El genoma completo del organismo que se está estudiando se separa aleatoriamente en fragmentos que contienen genes individuales o grupos de varios genes que actuan como un código de barras particular de cada fragmento; luego se inserta en plásmidos (paquetes circulares de ADN) que han sido etiquetados con códigos de barras únicos. Con estos plásmidos o bibliotecas Boba-seq se introducen miles de fragmentos con código de barras en células hospedadoras y cultivarlos en distintas condiciones para determinar la función en un solo experimento. Un ejemplo, es ver si las células cultivadas crecen ante un antibiótico o no. La dentificación del fragmento responsable de esta nueva capacidad es barata y rápida. /Berkeley Lab/2024/08/14. Fuente: Nature.

• Un descubrimiento científico revela nuevos genes que demuestran que el ADN humano sigue evolucionando. El estudio sugiere que los genes pueden evolucionar a partir de secuencias de ADN no codificante, anteriormente conocidas como “ADN basura”. /Computer Hoy/2024/07/24. Fuente: Cell Reports.

• Los científicos reconstruyen cromosomas de mamut en 3D por primera vez. Se ha consegido con un fragmento de piel atrapado en el permafrost durante 52.000 años. /Science Alert/2024/07/12. Fuente: Cell.

• Investigadores del Instituto Francis Crick, en colaboración con la University College de Londres y el Imperial College de Londres, descubren una zona vacía de genes en el ADN de los macrófagos (celulas del sistema inmune relacionadas) que potencian a genes cercanos para provocar la inflamación intestinal, aumentando al mismo tiempo la acción del gen ETS2 que favorece asimismo esta enfermedad. ESta investigación podría representar Un paso importante para curar en uin futuro la enfermedad de Crohn y la colitis. /Infosalus/2024/06/12.

• A más copias de ADN ribosómico más riesgo de desarrollar enfermedades. /Infosalus/2024/05/21. Inagen: Formación de ARNr sobre la cadena de ADN . /BYAKKAYA/ ISTOCK.

• Científicos de nvestigadores de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.) crean un cromosoma humano artificial abriendo la puerta a crear células inmunes al cáncer. Lo han hecho con la moderna técnica de dición genética CRISPR para conseguir el cromosoma de 750.000 letras de ADN (pares de bases en dos cadenas opuestas). De estas letrsa, 182.000 son del cromosoma humano 4 y el resto son de bacteria (estas últimas aportan estabilidad al cromosoma). Debido a que los cromosomas humanos son mucho mayores, hay aún mucho margen para añadir muchos más genes interesantes, como por ejemplo, genes antitumorales o de otra índole. /El País/2024/03/21. Fuente:  Science. Foto: Dos células de cáncer dividiéndose.IAIN M PORTER.

• Los científicos diseñan una vaca que produce proteínas de insulina humana en su leche. /Science Alert/2024/03/18. Fuente: Biotechnology Journal.

• Completan el paso clave que hará posible devolver a la vida a los mamuts extintos. Científicos de la Universidad de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts y de la empresa Colossal proyectan utilizar parte del ADN conservado de mamut y completar con órganos desarrollados con  células madre pluripotentes obtenidas de células de la piel de elefante. /El Confidencial/2024/03/07. Fuente: Nature. Foto: Mamut/Colossal.

• Una nueva estrategia para curar enfermedades en un día y para siempre: el silenciamiento epigenético. Investigadores del  Instituto de Terapia Génica de San Raffaele Telethon, en Milán, logra silenciar un gen del colesterol malo sin modificar el ADN. La edición epigenética tiene ventajas frente a la modificación del ADN, al no necesitar roturas en el genoma, que pueden ser tóxicas, y además se puede revertir con fármacos o con otras estrategias de edición epigenética que reactiven el gen silenciado. /El País/2024/02/29. Fuente: Fuente: Nature.

• Finalmente se revela el secreto genético de las criaturas gigantes del océano. El examen de la región promotora de un gen llamado NCAPG (gen omplicado en la producción de proteínas) reveló relaciones intrigantes entre los cetáceos. Se encontró una división entre aquellos con longitudes superiores o inferiores a 10 metros. Complementariamente a lo anterior, se vio que los cetáceos gigantes presentan una incidencia de cáncer excepcionalmente baja. Los seres humanos también tienen estos genes, por lo que estos descubrimientos podrían ser interesante para el estudio del cáncer. /Science Alert/2024/02/10. Fuente: BMC Ecology and Evolution.   Ballena jorobada (Megaptera novaeangliae). Foto: Vida salvaje de Chase Dekker /Getty Images.

• Logran editar genes para mejorar el sistema inmune.  Este importante resultado es copnsecuencia de la utilización de la técnica de reescritura de los genes con la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir las células T mutadas incapaces de matar a las células B portadoras de un virus, en este caso, el virus de Epstein-Barr. /La Razón/2024/02/02. Foto: Células B (en rojo) inducidas por el virus de Epstein-Barr. /Elijah D. Lowenstein and Xun Li, K. Rajewsky Lab, Max Delbrück CenterElijah D. Lowenstein and Xun Li, K. Rajewsky Lab, Max Delbrück Center.

• ADN antiguo dede 54.000 años a tiempos recientes revela las causas de las altas tasas de esclerosis múltiple y alzhéimer en Europa. /sinc/2024/01/10.

• Reino Unido ha aprobado la primera terapia CRISPR para tratar pacientes de anemia falciforme y beta-talasemia, dos enfermedades raras de la sangre. /he Conversation/2023/11/20. Fuente: Nature. Imagen: vchal/Shutterstock.

• Los bulbos de lirio tienen un complejo mecanismo bioquímico para mantener el letargo durante el invierno. Se sabe un complejo silenciador que regula negativamente una enzima callosa sintasa que facilita la apertura de los plasmodesmos lo que reactiva el crecimiento y la floración. Ahora han descubierto un gen VIL1 del complejo silenciador que se correlaciona con el momento de la latencia en los lirios, pudiendo usarse para modular marcador el momento de latencia en algunos cultivares de lirios. /Science/2023/10/12. Fuente: Nature Plants.

• Hasta el 3% de lso humanos portamos una variante genética que aumenta el riesgo de muerte celular 'implosiva' (necroptosis), ausente de momento en poblaciones asiáticas, rara en africanas y latinas y más común en las de cierta ascendencia judía. La variante genética se llama S132P por la sustitución de serina por una molécula de prolina de 132 aminoácidos a lo largo de la proteína MLKL. Dicha proteína se acumula en las membranas celulares hasta que esas células sobrecargadas estallan, implosionando con moléculas inflamatorias llamadas citoquinas. La importancia de investigar esta mutación está en que podría contribuir a las condiciones inflamatorias en humanos relacionadas con enfermedades tan variadas como la demencia, la diabetes, la endometriosis y el asma. También se investigan los posibles efectos positivos que podría tener esta modificación del código genético. /Science Alert/2023/10/06. Fuente: Nature.

• El caso más grave del síndrome de Pitt-Hopkins en España. /ConSalud.es/2023/10/01.

• Una nueva técnica científica que utiliza organoides cerebrales (minicerebros artificiales cultivados en el laboratorio) se está utiliziando para revelar las mutaciones genéticas en nuestro cerecro que causan  el trastorno autista (TEA). Los organoides cerebrales no tienen las células de microglía, por lo que siguen siendo un modelo incompleto. A pesar de ello, esta nueva técnica facilitará mucho la detección genética y, dado que la tecnología organoide se puede aplicar a muchos tejidos humanos diferentes, se cree que hará avanzar rápidamente nuestra comprensión de las enfermedades genéticas. /Science Alert/2023/09/23. Fuente: Nature. Foto: El organoide del cerebro humano The CHOOSE. /©Knoblich Lab / Gráficos IMBA-IMP.

• Un descubrimiento sorprendente revela por qué no obtuviste las mitocondrias de tu padre. Recientemente un equipo de investigadores de EE. UU. y España no encontró rastros de ADNmt masculino dentro de las mitocondrias. La razón parece ser que los espermatozoides gastan rápidamente su energía tratando de alcanzar un óvulo humano para ser fertilizado, por lo que, si su ADNmt (si existiera) probablemente acumularía un montón de mutaciones. DE tocas maneras, en algunos casos aún hay alguna cantidad de ADNmt en el embrión yl, además, a base molecular de este fenómeno y sus beneficios siguen sin estar claros. /Science Alert/2023/09/21. Fuente: Nature Genetics.

• Los genomas de 800 primates revelan claves de mutaciones que causan enfermedades como el cáncer. Estasmutaciones causantes se identificarion gracias al algoritmo de inteligencia artificial (IA) de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, desarrollado por Illumina, empresa líder mundial en secuenciación de ADN. /sinc/2023/06/01. Fuente: Science.

• Las impresoras de ADN de sobremesa llegarán pronto, y los expertos en bioseguridad están preocupados. /Science/2023/05/11.

• Lo que revela el primer pangenoma humano y lo que podría significar para la medicina. El "pangenoma" se diferencia del primer genoma humano de referencia obtenido en 1999 a partir de 13 invividuos muy semejantes de Buffalo (New York) en que ahora se ha conseguido a partir de 47 individuos genéticamente más diferentes del promedio, incluyendo así muchas más variaciones genéticas que podrán ser de gran ayuda para diagnosticar posibles enfermedades y, de ser necesario, tratarlas más eficazmente. eL resultado se ha publicado en 13 artículos de la revista Nature. El paso siguiente es obtener un pangenoma cada vez más completo. /National Geographic/2023/05/11.

• El ADN de 240 mamíferos muestra el camino para luchar contra el cáncer o entender la evolución- Se trata del proyecto Zoonomia llevado a cabo por un quipo internacional integrado por 150 investigadores de 50 instituciones de todo el mundo. Como resultado se publicado ya en Science publica once estudios diferentes. /ABC/2023/04/27.

• Los científicos identifican nuevos genes de riesgo de esquizofrenia en el primer estudio de este tipo./Science Alert/2023/03/18. Ref.: Nature.

• Por qué tus huellas dactilares son únicas y cómo las teorías de Turing han ayudado a descifrar el enigma. Además de ser uno de los grandes pioneros de la informática y de la inteligencia artificial, Alan Turing creó en 1952 un modelo matemático para explicar el origen de los patrones que rompen la simetría en la naturaleza, algo relacionado también con los equilibrios entre depredadores y presas. Ahora investigadores de la Universidad de Edimburgo han descubierto que la huella única para cada individuo queda se debe al equilibrio entre dos porteínas: proteína activadora WNT y la inhibidora BMP./El País/2023/03/10. REf.: Cell.• Completado el primer mapa del cerebro de un insecto y sus conexiones neuronales. Se trata del concectoma o mapa cerebral más avanzado hasta la fecha y pertenece a la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster./elDiario.es/2023/03/09. Ref.: Science. Imagen: El conectoma del cerebro larval de Drosophila. Pueden verse las morfologías de todas las neuronas cerebrales y la matriz de conectividad sináptica de un cerebro completo./Science.• Chips de microfluídicos y los modelos de tejidos en miniatura mcon células humanas: La tecnología que permite prescindir de los experimentos con animales./ABC/2023/01/19. Foto: Los órganos en chips a escalas micrométricas  replican funciones de un órgano vivo en una estructura tridimensional./ABC.• Científicos desarrollaron un embrión de ratón sintético con un cerebro y un corazón palpitante./Science Alert/2022/08/26. Ref.: Nature.